Sindroma Klinefelter

DEFINISI Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3

Sindroma Down

DEFINISI Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik. Penyakit Trisomi Penyakit Angka kejadian Kelainan Keterangan Prognosis Trisomi 21 (Sindroma Down 1 dari 700 bayi baru lahir Kelebihan kromosom 21 Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan

Chondrodysplasias

DEFINISI Chondrodysplasias adalah sekelompok gangguan langka dari tulang rawan yang menyebabkan kerangka berkembang secara abnormal. Pada chondrodysplasias, piring pertumbuhan, yang berisi tulang rawan, tidak membuat sel tulang baru. Dengan begitu, pertumbuhan tulang dihalangi. GEJALA Masing-masing tipe chondrodysplasia menghasilkan gejala berbeda. Chondrodysplasias biasanya menyebabkan postur

Limfogranuloma Venereum

DEFINISI Limfogranuloma Venereum adalah suatu penyakit menular seksual yang disebabkan oleh Chlamydia trachomatis. Penyakit ini terutama ditemukan di daerah tropis dan subtropis. PENYEBAB Bakteri Chlamydia trachomatis, yang merupakan bakteri yang hanya tumbuh di dalam sel. Chlamydia trachomatis penyebab limfogranuloma venereum berbeda dengan Chlamydia trachomatis lainnya yang menyebabkan