Sindrom delesi 22q13

DEFINISISindrom delesi 22q13 adalah sindrom karena delesi genetis pada kromosom 22 yang menyebabkan perilaku autis, peghambatan pertumbuhan sedang hingga berat, dan keterbelakangan atau retardasi mental. Sindrom ini dsiebut juga sindrom Phelan-McDermid.ETIOLOGIDelesi genetis berpengaruh pada regio terminal pada lengan kromosom atas pada kromosom 22 daro area 22q13.3 hingga 22qter. Sebagian besar

Kelainan Genetik

Distrofi Otot Duchenne & Becker Microcehalus Penyakit Huntington Sindrom Aarskog-Scott Sindrom Aase Sindrom delesi 22q11 Sindrom delesi 22q13 Sindrom Klinefelter Sindrom MERRF Sindrom Prune Belly Sindroma Down Sindroma Turner Talasemia