Talasemia

DEFINISITalasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (

Microcehalus

DESKRIPSIMikrosefalus adalah suatu kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran normal karena otak tidak berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefalus nampak pada saat kelahiran atau mungkin berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.Hal ini paling sering disebabkan oleh gangguan kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama

Penyakit Roseola

DEFINISI Penyakit Roseola merupakan infeksi ringan yang umumnya menyerang anak-anak usia 2 tahun. Walaupun kadang-kadang menyerang orang dewasa.Sangat umum bahwa kebanyakan anak-anak terinfeksi roseola saat mereka masuk taman kanak-kanak. Dua strain virus herpes menyebabkan roseola. Hanya beberapa anak saja yang menunjukkan gejala ayng serius mengenai roseola, sisanya hanya menunjukkan beberapa

Noonan Syndrome

DEFINISI Noonan syndrome adalah kelainan genetik yang menghambat perkembangan fisik seorang di berbagai bagian tubuh. Seorang anak dapat menderita sindroma Noonan dan mengalami cacat tubuh, misalnya karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah-masalah fisik lainnya, dan terkadang keterbelakangan mental. PENYEBAB Diperkirakan bahwa sindrom Noonan terjadi pada satu

Penyakit Kawasaki

DEFINISI Kawasaki merupakan jenis penyakit yang menyebabkan peradangan pada dinding-kecil dan menengah arteri di seluruh tubuh, termasuk arteri koroner, yang memasok darah ke otot jantung. Penyakit ini juga disebut sindrom kelenjar getah bening mukokutan karena juga memengaruhi kelenjar getah bening, kulit, dan selaput lendir di dalam mulut, hidung dan tenggorokan. Penyakit yang umumnya menyerang

Kenali Gejala Infeksi Telinga pada Anak

Infeksi TelingaInfeksi telinga sering terjadi pada anak-anak, setidaknya sekali sebelum memasuki usia 2 tahun. Hal ini karena pipa penghubung antara saluran hidung dan telinga yang terdapat pada anak-anak umumnya memiliki letak yang lebih horizontal dengan jarak yang lebih pendek, dibanding pada orang dewasa. Akibatnya apabila ada produksi lendir di hidung baik karena flu ataupun alergi, lendir

Tuberkulosis Pada Bayi

DEFINISI Tuberkulosis adalah suatu infeksi oleh Mycobacterium tuberculosis yang menyerang berbagai organ, terutama paru-paru. PENYEBAB Penyebabnya adalah bakteri Mycobacterium tuberculosis. Janin bisa tertular tuberkulosis dari ibunya selama masih berada dalam kandungan, sebelum atau selama persalinan berlangsung (karena menghirup atau menelan cairan ketuban yang terinfeksi) maupun setelah lahir

Bayi Baru Lahir & Bayi Normal

DEFINISI PERAWATAN AWAL Peralihan yang berhasil dari janin yang terendam dalam cairan ketuban dan sepenuhnya bergantung pada plasenta (ari-ari) untuk pemenuhan kebutuhan makanan dan oksigennya, menjadi bayi yang menangis keras dan bernafas menghirup udara, merupakan suatu keajaiban. Bayi baru lahir yang sehat memerlukan perawatan yang baik agar dapat tumbuh secara normal dan sehat. Segera setelah

Besar Untuk Masa Kehamilan (BMK, LGA, Large for Gestational Age)

DEFINISI Seorang bayi baru lahir (apakah prematur, matur atau post-matur) yang lebih besar dibandingkan dengan umur kehamilannya dikatakan sebagai Besar Untuk Masa Kehamlan (BMK, LGA, Large for Gestational Age). PENYEBAB Penyebab utama dari bayi yang sangat besar adalah diabetes yang diderita oleh ibunya selama kehamilan. Gula di dalam darah ibu melewati plasenta; sebagai respon terhadap

Kecil Untuk Masa Kehamilan (KMK, SGA, Small for Gestational Age)

DEFINISI Jika seorang bayi baru lahir (apakah prematur, cukup umur ataupun post-matur) lebih kecil dibandingkan dengan umur kehamilannya, maka dikatakan sebagai Kecil Untuk Masa Kehamilan (KMK, SGA, Small for Gestational Age). PENYEBAB Seorang bayi baru lahir bisa kecil karena faktor keturunan (orang tuanya juga kecil atau penyakit keturunan) atau karena fungsi plasenta telah menurun (sehingga

Sindroma Klinefelter

DEFINISI Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3

Sindroma Down

DEFINISI Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik. Penyakit Trisomi Penyakit Angka kejadian Kelainan Keterangan Prognosis Trisomi 21 (Sindroma Down 1 dari 700 bayi baru lahir Kelebihan kromosom 21 Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan

Chondrodysplasias

DEFINISI Chondrodysplasias adalah sekelompok gangguan langka dari tulang rawan yang menyebabkan kerangka berkembang secara abnormal. Pada chondrodysplasias, piring pertumbuhan, yang berisi tulang rawan, tidak membuat sel tulang baru. Dengan begitu, pertumbuhan tulang dihalangi. GEJALA Masing-masing tipe chondrodysplasia menghasilkan gejala berbeda. Chondrodysplasias biasanya menyebabkan postur

Gangguang Rett

DEFINISI Gangguan Rett adalah gangguan genetika langka pada anak perempuan yang menyebabkan rusaknya interaksi sosial, kehilangan kemampuan berbahasa, dan gerakan tangan yang berulang-ulang. Seorang perempuan dengan gangguan Rett kelihatan berkembang dengan normal sampai beberapa waktu antara umur 5 bulan dan 4 tahun. Ketika gangguan tersebut mulai, perkembangan kepalanya lambat dan bahasa dan

Metabolisme Lemak

DEFINISI Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh

Postmaturitas (Kelahiran Janin Usia Tua)

DEFINISI Post-maturitas adalah suatu keadaan dimana bayi lahir setelah usia kehamilan melebihi 42 minggu. Ketika usia kehamilan memasuki 40 minggu, plasenta mulai mengecil dan fungsinya menurun. Karena kemampuan plasenta untuk menyediakan makanan semakin berkurang, maka janin menggunakan persediaan lemak dan karbohidratnya sendiri sebagai sumber energi. Akibatnya, laju pertumbuhan janin menjadi

Metabolisme Asam Amino

DEFINISI Asam amino adalah komponen protein dan mempunyai banyak fungsi di tubuh. Penyakit keturunan dari pengolahan asam amino bisa menghasilkan cacat baik kerusakan asam amino atau kemampuan tubuh untuk memasukkan asam amino ke sel. Karena penyakit ini membuat gejala sedini mungkin di kehidupan, bayi baru lahir secara rutin diskrining dalam beberapa kali. Di Amerika Serikat, bayi baru lahir

Sindroma XXX

DEFINISI Sindroma XXX (Sindroma Tripel X, Trisomi X, 47,XXX) terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X. Manusia memiliki 46 kromosom, 2 diantaranya adalah kromosom seks yang menunjukkan jenis kelaminnya. Dalam keadaan normal, wanita memiliki 2 kromosom X (digambarkan sebagai 46,XX), sedangkan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (digambarkan sebagai 46,XY). Pada sindroma

Kurang Pendengaran Pada Anak

DEFINISI Sekitar 3 dalam setiap 1000 anak dilahirkan dengan pendengaran kurang yang parah. Satu dalam 10 kemungkinan lahir dengan kekurangan pendengaran yang kurang parah, dan lebih banyak yang memiliki pendengaran normal pada waktu lahir berkembang mengalami pendengaran kurang sebelum masa dewasa. Kegagalan untuk mengenali dan mengobati kekurangan pendengaran dapat mempengaruhi kemampuan untuk

Pembesaran Tonsil dan Kelenjar Gondok

DEFINISIAmandel dan kelenjar gondok adalah penumpukan jaringan limfa yang membantu tubuh untuk melawam infeksi. Amandel tersebut ditempatkan pada kedua sisi pada bagian belakang tenggorokan. Kelenjar gondok ditempatkan lebih atas dan jauh di belakang, dimana saluran hidung terhubung dengan ternggorokan, dan tidak bisa dilihat melalui mulut. Meskipun begitu, amandel dan kelenjar gondok bisa