Sindrom Prune Belly

DEFINISISindrom Prune Belly, atau sindrom defisiensi otot abdomen adalah kelainan genetika yang dapat terjadi pada 1 dari 35.000-40.000 kelahiran. Hampir 96% diderita oleh laki-laki. Kelainan ini mengenai sistem kemih. Nama Prune Belly digunakan akrena biasanya terdapat kerutan pada perut sehingga tampak mengekrut atau memendek. Sindrom ini disebut juga sindrom Eagle-Barrett, sindrom Obrinsky,

Sindrom MERRF

Sindrom MERRF atau (Inggris: Myclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, atau secara harafiah berarti Epilepsi Mioklonik dengan Serat-serat Merah Rusak), adalah sebuah penyakit mitokondrial dengan ciri-ciri sebagai berikut: epilepsi mikolonik progresif Sekumpulan akumulasi mitokondria yang cedera pada daerah subsarkolemal pada serat oto dan terlihat seperti serta-serat merah ketika dibuat sediaan

Sindrom Klinefelter

DEFINISISindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.[1] Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia

Sindrom delesi 22q13

DEFINISISindrom delesi 22q13 adalah sindrom karena delesi genetis pada kromosom 22 yang menyebabkan perilaku autis, peghambatan pertumbuhan sedang hingga berat, dan keterbelakangan atau retardasi mental. Sindrom ini dsiebut juga sindrom Phelan-McDermid.ETIOLOGIDelesi genetis berpengaruh pada regio terminal pada lengan kromosom atas pada kromosom 22 daro area 22q13.3 hingga 22qter. Sebagian besar

Sindrom Aase

DEFINISISindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dan sendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat

Sindroma Turner

DEFINISI Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang seluruhnya. PENYEBAB Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir. Sindroma Turner bukan merupakan penyakit keturunan. Tetapi kadang salah satu orang tua membawa