Sindroma Klinefelter

DEFINISI Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3

Sindroma Down

DEFINISI Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik. Penyakit Trisomi Penyakit Angka kejadian Kelainan Keterangan Prognosis Trisomi 21 (Sindroma Down 1 dari 700 bayi baru lahir Kelebihan kromosom 21 Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan